Zanesljivost in natančnost Nifty testa sta potrjeni s številnimi kliničnimi raziskavami, zato je smiselna prijava na Nifty test. Nifty test je neinvazivna metoda za zgodnje odkrivanje trisomij pri plodu, ki se lahko izvede po 10. tednu nosečnosti. Ta test temelji na analizi fetalne DNK, ki je prisotna v materini krvi, kar pomeni, da je postopek varen tako za plod kot tudi za nosečnico.

Napredna tehnologija DNK sekvenciranja pri Nifty testu

Nifty test uporablja napredno DNK sekvenciranje za analizo prostih DNK fragmentov ploda v materini krvi. Ta tehnologija omogoča zelo natančno ugotavljanje prisotnosti trisomij, saj povečanje količine DNK za določen kromosom lahko nakazuje na prisotnost te kromosomske nepravilnosti. Za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti so tradicionalno uporabljene metode,ki vključujejo hormonske teste v kombinaciji z ultrazvočnim merjenjem debeline nuhalne svetline. Če ti testi kažejo povečano tveganje, je priporočeno opraviti dodatne invazivne diagnostične preiskave kot sta amniocenteza ali biopsija horionskih resic. Ti postopki omogočajo potrjevanje ali izključitev prisotnosti kromosomske trisomije.

Omejitve tradicionalnih presejalnih testov

Tradicionalni presejalni testi pogosto napotijo veliko nosečnic na invazivne diagnostične postopke, čeprav se na koncu izkaže, da plod ni prizadet z Downovim sindromom. To pomeni, da so mnoge nosečnice z zdravimi plodovi izpostavljene tveganju izgube ploda zaradi invazivnih preiskav, ki nosijo približno 1-odstotno tveganje za spontani splav.

Prednosti Nifty testa kot zanesljivega neinvazivnega presejalnega testa

Nifty test je visoko zanesljiv neinvaziven presejalni test, ki omogoča natančno ugotavljanje prisotnosti ali odsotnosti trisomij pri plodu z več kot 99-odstotno zanesljivostjo. Ta test učinkovito preverja prisotnost kromosomskih nepravilnosti 13, 18 in 21. Negativen rezultat testa nakazuje, da je plod zdrav, kar pomeni manj potrebe po dodatnih diagnostičnih postopkih. Če je rezultat pozitiven, to pomeni možno prisotnost trisomije, zato se priporoča dodatno potrjevanje z invazivnimi metodami. Nifty test je mogoče izvesti med 12. in 18. tednom nosečnosti. Za podrobne informacije in možnosti testa je najbolje, da se posvetujete z vašim ginekologom. Pomembno je vedeti, da Nifty test ne zaznava genetskih mutacij, kromosomskega mozaicizma ali strukturnih kromosomskih napak.

Test je še posebej priporočljiv za nosečnice, ki so izpostavljene višjemu tveganju za kromosomske nepravilnosti. Sem spadajo ženske, starejše od 35 let, tiste, ki že imajo otroke s kromosomskimi napakami, ter nosečnice z družinsko anamnezo kromosomskih težav. Ta test nudi dodatno možnost za oceno genetskega zdravja ploda in lahko pomaga pri odločanju o nadaljnjih diagnostičnih postopkih.

Postopek in rezultati po posvetu z zdravnikom

Pred izvedbo Nifty testa je priporočljivo, da se posvetujete z vašim ginekologom. Zdravnik vam bo podal osnovne informacije o tem neinvazivnem testu ter vam razložil postopek. Test vključuje enostaven odvzem venske krvi, ki ga opravite po posvetu. Rezultati testa bodo na voljo v obdobju od 14 do 21 dni, zdravnik pa vam bo predstavil in razložil izsledke preiskave.